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Descoberta mutação genética ligada diretamente à Esclerose Múltipla

domingo, junho 26, 2016 0 Comentários


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Pesquisadores da Universidade de British Columbia e Vancouver Coastal Health provaram que a esclerose múltipla (EM) pode ser causada por uma única mutação genética. O artigo foi publicado na edição de junho do periódico Neuron.


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O que é Esclerose Múltipla

A EM resulta do ataque do sistema imune à bainha de mielina, o material composto por lipídeos que envolve os axônios e faz com que haja uma rápida transmissão dos sinais elétricos.

Quando a mielina é degradada, a comunicação entre o cérebro e as outras partes do corpo é interrompida, levando a problemas de visão, fraqueza muscular, dificuldade de equilíbrio e coordenação motora, e deficiências cognitivas.

A mutação

A mutação foi encontrada em 7 pessoas de duas famílias canadenses que tinham vários membros diagnosticados com um tipo de EM de rápida progressão, em que os sintomas são cada vez piores e não existe tratamento efetivo.

Nessas duas famílias, 70% das pessoas que apresentaram a mutação, desenvolveram a doença.

O gene onde a mutação foi encontrada é chamado NR1H3. Ele produz uma proteína conhecida como LXRA, que atua como interruptor em outros genes. Alguns desses genes, cessam a inflamação excessiva que degrada a mielina ou ajudam a produzir a mielina para reparar o dano.

Os pesquisadores descobriram que a substituição de apenas um nucleotídeo (substituição da Arginina na posição 415 por Glutamina), produz uma LXRA defeituosa que é incapaz de ativar aqueles outros genes importantes. 

Os resultados podem apontar para terapias que agem no próprio gene ou que agem nos efeitos decorrentes da mutação.

Em curto prazo, a triagem para a mutação em pessoas com alto risco pode propiciar um diagnóstico e tratamento precoce, antes de os sintomas aparecerem.

Ajuda nas pesquisas

Atualmente a EM é simulada em ratos injetando mielina neles, que dispara uma resposta imune, ou alimentando-os com uma droga que destrói diretamente a mielina. Só que nenhum método simula como a doença se origina em humanos.

Sabendo da existência dessa mutação, agora os cientistas poderão fazer suas pesquisas com ratos produzidos por engenharia genética, habilitando o estudo da cascata de reações que levam à EM.

Artigo: Wang et al. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron, 2016.

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Fonte: www.med.ubc.ca | Imagem: National Institutes of Health

Brunno Câmara Biomédico

Biomédico, CRBM-GO 5596. Especialista em Hematologia e Hemoterapia pelo programa de Residência Multiprofissional do Hospital das Clínicas - UFG (HC-UFG). Criador e administrador do blog Biomedicina Padrão. Criador e integrante do podcast Biomedcast (biomedcast.com).