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As anormalidades cromossômicas podem ser bastante complexas, existindo dois tipos básicos: numérica e estrutural. Ambos os tipos podem ocorrer simultaneamente.
As anormalidades numéricas envolvem a perda ou a adição de cromossomos e podem incluir autossomos ou sexuais. Células diplóides que perdem um cromossomo são monossômicas para aquele cromossomo, enquanto aquelas que possuem um cromossomo extra apresentam trissomia para o cromossomo envolvido.
As anormalidades estruturais envolvem modificações na estrutura de um ou mais cromossomos. Estas podem ser extremamente complexas. Os três tipos mais comuns são:
Deleções: envolvem perda de material de um cromossomo. Os efeitos podem ser severos uma vez que pode haver perda de informação genética.
Este cariótipo é um exemplo de uma deleção. Neste caso o segmento do braço q do cromossomo 16 é deletado.
A notação deste cariótipo é 46,XX,del(16)(q13q22). 46: o número total de cromossomos (46 é o normal) XX: cromossomos sexuais (feminino) del(16): deleção do cromossomo 16 (q13q22): pontos de quebra do segmento deletado.
Translocações envolvem a troca de material entre dois ou mais cromossomos.
Este cariótipo é um exemplo de uma translocação balanceada entre dois cromossomos. Neste caso um segmento do braço p do cromossomo 2 foi trocado pelo braço q do cromossomo 15.
A notação deste cariótipo é 46,XY,t(2;15)(p11.2;q11.2). 46: o número total de cromossomos (46 é o normal) XY: cromossomos sexuais (masculino) t(2;15): translocações entre os cromossomos 2 e 15 (p11.2;q11.2): pontos de quebra nos cromossomos 2 (p11.2), e 15 (q11.2).
Inversões: acontecem quando ocorrem duas quebras dentro de um mesmo cromossomo e o segmento é invertido 180o, sendo religado para formar um cromossomo estruturalmente fora de sequência.
Este cariótipo é um exemplo de inversão. Neste caso o segmento do braço q do cromossomo 10 está invertido.
A notação deste cariótipo é 46, XY, inv(10). 47: o número total de cromossomos (46 é o normal) XY: cromossomos sexuais (masculino) inv(10): inversão do cromossomo 10.
As anormalidades numéricas e estruturais podem ser sub-divididas em duas categorias: constitutivas, aquelas que o individuo já nasce com ela; e adquiridas, aquelas que são produzidas secundariamente por doenças como o câncer.
Estas são apenas algumas das anormalidades mais comuns encontradas em um laboratório de citogenética. Uma vez que o número de possíveis anormalidades é quase infinito, um citogeneticista deve ser treinado para detectar e interpretar as anormalidades cromossômicas que possam ocorrer podendo recorrer a técnicas moleculares sofisticadas para elucidar anormalidades não visualizáveis ao microscópio comum.
Fonte:
Karyoweb - Karyotyping on the Web
