O fenótipo, Bombaim é um fenômeno raro, descoberto na cidade indiana de Bombaim, por isso o nome.

Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”. Na Índia a prevalência desse fenótipo é de 1:10.000 e na Europa é de 1:1.000.000.

Mas por que isso acontece?

A expressão dos genótipos do sistema sanguíneo ABO está relacionada com o lócus gênico denominado H, existente no cromossomo 19, onde está o alelo H (dominante) ou  h (recessivo).

O alelo H produz  uma  enzima (enzima H) que transforma uma substância precursora em antígeno H, que, por sua vez, é transformado em antígeno A ou B por ação, respectivamente, de enzimas sintetizadas sob o comando dos alelos I^A  ou  I^B.

Como  o  alelo i  é inativo, não  promove  qualquer transformação no antígeno H, que permanece presente nas hemácias dos indivíduos do verdadeiro sangue tipo “O”.

Pessoas com o fenótipo Bombaim não produzem a enzima ativa (H) que transformaria a substância precursora em antígeno H.

Sendo assim, a sua ausência [da enzima] faz com que essas pessoas não apresentem os antígenos “A” e “B” nem o “H”, em suas hemácias, mesmo possuindo os alelos responsáveis pela síntese dessas substâncias.

Então, indivíduos HH ou Hh (quase toda a população humana), são capazes de expressar os genótipos:

• I^AI^A ou I^Ai (sangue tipo A); [tem antígeno A e anticorpo B]
• I^BI^B ou I^Bi (sangue tipo B); [tem antígeno B e anticorpo A]
• I^AI^B (sangue tipo AB); [tem antígenos A e B e não tem anticorpos A e B]
• ii (sangue tipo O); [não tem antígenos A e B e tem anticorpos A e B]

Indivíduos de composição genética hh por outro lado, são incapazes de promover essa  transformação,  não  expressando, como consequência,  os referidos genótipos, caracterizando, portanto, os falsos “O”.

• Fenótipo Bombaim não tem antígenos H na superfícies das hemácias e tem anticorpos H.

Qual é a doença que o indivíduo apresenta?

Ser deficiente para a enzima H não causa doença. Mas se uma transfusão sanguínea for necessária, pessoas com fenótipo Bombaim podem receber sangue apenas de outros doadores que também são deficientes para a enzima H.

Se pacientes com anti-H (fenótipo Bombaim) em sua circulação recebem transfusão de sangue que contém antígeno H (sangue do grupo O, por exemplo), podem correr o risco de sofrer uma reação hemolítica aguda transfusional.

Como saber?

O teste para detectar se uma pessoa é realmente “O” ou falso “O” é feito  aplicando-se  o  anticorpo  anti-H  em  uma  gota  de  sangue. 

• Se houver aglutinação, o indivíduo é um “O” verdadeiro, ou seja, “ii”.
• Se não ocorrer aglutinação, ele é falso “O”, podendo ser I^AI^A, I^Ai, I^BI^B, I^Bi ou I^AI^B.

Com informações do Colégio Darwin – Professor de Biologia Gustavo
Dean L. Blood Groups and Red Cell Antigens. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2005. Chapter 6, The Hh blood group. Available from: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2268/