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Os polimorfismos de nucleotídeo único, chamados de SNPs (pronuncia-se "snips"), são o tipo de variação genética mais comum entre pessoas.

Cada SNP representa uma diferença em um único nucleotídeo.
Por exemplo, um SNP pode substituir o nucleotídeo citosina (C) pela timina (T) numa determinada sequência do DNA.

Os SNPs acontecem normalmente no DNA de uma pessoa, geralmente uma vez em cada 1000 nucleotídeos, em média.

Isso significa que, em média, exitem cerca de 4 a 5 milhões de SNPs no genoma de uma pessoa.

Essas variações podem ser únicas ou ocorrerem em vários indivíduos.

Cientistas já descreveram mais de 100 milhões de SNPs na população mundial. Geralmente, essas variações são encontradas no DNA entre os genes.

Elas podem agir como marcadores biológicos, ajudando cientistas a localizar genes que são associados com doenças.

Quando um SNP acontece dentro de um gene ou numa região regulatória, próxima a um gene, pode ter um papel mais direto em doenças, afetando a função do gene.


A maioria dos SNPs não têm efeito na saúde ou no desenvolvimento fetal.

Porém, algumas dessas diferenças genéticas se mostraram importantes no estudo da saúde humana.

Pesquisadores já descobriram SNPs que podem ajudar a predizer a resposta de uma pessoa a determinados medicamentos.

Os SNPs também podem ser usados para buscar genes relacionados a doenças hereditárias em uma família.

Eles podem ser usados em pesquisas, associados a doenças mais complexas como doenças cardiovasculares, diabetes e câncer.

Referência

Genetics Home Reference. What are single nucleotide polymorphisms (SNPs)? Acesso em 16 de fev de 2020.