Pesquisadores da University of California e da University of Utah School of Medicine, pela primeira vez, corrigiram a mutação que dá origem à anemia falciforme (AF), utilizando a recente técnica de edição de genoma, CRISPR-Cas9.

A AF é a forma homozigótica da Hemoglobina S (HbSS). Existe ainda o traço falciforme, em que o indivíduo é clinicamente normal, mas apresenta hemoglobinas A e S. Resultam de uma mutação no sexto códon do gene da betaglobina, no cromossomo 11, com substituição da adenina pela timina, gerando o aminoácido valina em vez de ácido glutâmico.

A AF é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, devido à intensa miscigenação existente no país, afetando cerca de 0,1% a 0,3% da população afro-descendente.

Pesquisa

As células-tronco hematopoiéticas, precursoras dos eritrócitos, foram isoladas de pacientes com AF e a mutação no gene da betaglobina foi corrigida. As células editadas produziram moléculas de hemoglobina normais.

Estudos pré-clínicos ainda precisam ser feitos, como estudos em larga escala em ratos e análise rigorosa de segurança. Espera-se que dentro de cinco anos comecem os estudos clínicos em pacientes humanos.

A AF é apenas uma das doenças sanguíneas causadas por uma única mutação genômica, então esse estudo pode abrir as portas para o tratamento de outras doenças, como as síndromes talassêmicas.

Artigo: M. A. DeWitt, et al. Selection-free genome editing of the sickle mutation in human adult hematopoietic stem/progenitor cells. Science Translational Medicine, 2016. <link>