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Na citogenética, existe uma forma padronizada de descrever a localização de um gene ou mutação em determinado cromossomo.

Na maioria dos casos, a localização descreve a posição de uma banda no cromossomo corado.
Por exemplo: 17q12 ou del(17)(q12).

Essa combinação de letras e números fornece o "endereço" do gene/mutação em um cromossomo.

Vamos dissecar esse código para entender melhor

1. O primeiro número/letra do código corresponde em qual cromossomo o gene/mutação pode ser encontrado.

No nosso exemplo, o cromossomo é o 17.

2. Após a informação de qual cromossomo se trata, descreve-se em qual braço do cromossomo o gene/mutação está.

A letra "p" refere-se ao braço curto e a letra "q" ao braço longo do cromossomo.

No nosso exemplo, é o braço longo do cromossomo 17 = 17q.

3. A próxima informação é a posição do gene/mutação naquele braço.

Essa posição é determinada pela coloração do cromossomo, chamada bandeamento. Já expliquei aqui como o bandeamento é feito.

Ela é designada por dois dígitos: o primeiro é a região e o segundo é a banda.

No nosso exemplo (17q12), o gene/mutação está na região 1 e banda 2.

Se, após o número da banda, vier escrito um ponto seguido de outro número falamos que é uma sub-banda.

Por exemplo, 17q12.4:

• 17: cromossomo
• q: braço longo
• 1: região
• 2: banda
• 4: sub-banda

Analisando um cariótipo completo

Veja esse cariótipo: 46, XY, del(8)(q21).

Tradução:

• 46, XY = indivíduo do sexo masculino com número de cromossomos normal.
• del(8)(q21) = deleção no braço longo do cromossomo 8, região 2, banda 1.

Às vezes, fica um pouco mais complexo.

Veja esse cariótipo de uma pessoa com Leucemia Mieloide Crônica: 46, XX, t(9;22)(q11;q34).

Tradução:

• 46, XX = indivíduo do sexo feminino com número de cromossomos normal.
• t(9;22)(q11;q34) = translocação da região 1, banda 1 do braço longo do cromossomo 9 com a região 3, banda 4 do braço longo do cromossomo 22.

Notação citogenética

Para manter a padronização, exitem vários símbolos e abreviações para a notação das informações citogenéticas.

Alguns exemplos:

del = deleção
ins = inserção
t = translocação
( ) = agrupa cromossomos alterados
; = separa rearranjos em mais de um cromossomo

Para uma lista maior, veja aqui http://www.slh.wisc.edu/clinical/cytogenetics/basics/

Referências

LeAnne Noll. Chromosome Structure, Staining, and Naming, 2016.