O que são Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs)

Os polimorfismos de nucleotídeo único, chamados de SNPs (pronuncia-se "snips"), são o tipo de variação genética mais comum entre pessoas.
Cada SNP representa uma diferença em um único nucleotídeo.
Como ler a localização de um gene/mutação num cromossomo

Na citogenética, existe uma forma padronizada de descrever a localização de um gene ou mutação em determinado cromossomo.
Na maioria dos casos, a localização descreve a posição de uma banda no cromossomo corado.
Principais métodos de coloração de cromossomos (bandeamento)

Na citogenética convencional, o melhor momento para analisar os cromossomos de um indivíduo é quando o DNA está na sua forma mais compactada (cromossomo).
Os cromossomos possuem uma estrutura com centrômero e braços.
Estudantes de Biomedicina da UNICID criam a Liga Acadêmica de Genética

Dessa forma, a LAGen se propõe a ser uma entidade estudantil autônoma, apolítica, sem fins lucrativos e vinculada à Universidade da Cidade de São Paulo (UNICID) com a missão de promover a difusão do conhecimento de forma acessível à população através de excelência, humanidade e empatia.
Além disso, aperfeiçoar o conhecimento científico a respeito da genética e suas áreas correlatas, por meio de atividades de extensão (palestras, ações sociais, simpósio, entre outros), aulas com profissionais e alunos e desenvolvimento de atividades e projetos de pesquisa.
A visão da LAGen é ter reconhecimento como liga acadêmica, ser referência em genética, promover cursos de extensão, a fim de colocar os estudantes e futuros profissionais em contato com conhecimentos em torno da área, bem como compartilhar e ampliar valores de humanidade, empatia, transdisciplinaridade, inovação, ética e responsabilidade social.
Fique ligado na LAGen - @lagen.unicid
Os Pós-Graduandos e a Coordenadoria de Pós-Graduação em Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto realizarão, entre os dias 16 e 27 de janeiro de 2017, o XXII Curso de Verão em Genética.
O Curso contempla neste ano sua 22ª edição. São 22 anos de formação de recursos humanos, pesquisa e divulgação dos avanços das diversas áreas da Genética tanto em nosso país como internacionalmente, onde foi fundamental o papel desempenhado pela Pós-Graduação do Departamento de Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP-USP).
O objetivo do curso é divulgar as linhas de pesquisa desenvolvidas no Departamento de Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP. Esta é uma atividade destinada a alunos graduandos ou recém-graduados que tenham cursado a disciplina de Genética e tenham interesse em conhecer os diferentes campos de atuação por ela proporcionados.
As aulas serão realizadas em período integral durante duas semanas (segunda a sexta das 8:00 às 12:00 e das 14:00 às 18:00) e serão divididas em duas partes:
- Teóricas: serão ministradas aulas sobre temas atuais em genética e linhas de pesquisa dos docentes do Departamento de Genética ;
- Práticas: os alunos terão a oportunidade de conhecer laboratórios vinculados ao Departamento de Genética e interagir com os pós-graduandos.
As aulas serão ministradas em português e eventualmente em espanhol ou inglês.
Inscrições
01/08/2016 a 30/09/2016
Inscrições pelo site: rge.fmrp.usp.br/verao
Sorteio – Concorra ao e-book Fundamentos de Genética. Participe!
Em parceria com o Grupo GEN Saúde, iremos sortear o livro digital (e-book) Fundamentos de Genética, 6ª Ed, dos autores D. Peter Snustad e Michael J. Simmons.
Fundamentos de Genética| 6ª edição integra teoria e prática, e apresenta um equilíbrio entre novas informações e conceitos fundamentais.
O texto contém recursos especiais destinados a enfatizar a relevância dos tópicos expostos, facilitar a compreensão de conceitos importantes e ajudar os estudantes a avaliarem seus conhecimentos.
Dessa vez a promoção está acontecendo no Instagram do blog @biomedicinapadrao. Corre lá, confira o regulamento e participe!
Nosso DNA tem 8% de material genético viral
Todo ser humano começa de mesmo jeito, com um espermatozoide e um óvulo tornando-se um só, 23 cromossomos do pai e 23 da mãe, contribuindo para as instruções genéticas que um dia fará, bem… você. Mas os genes, parte do DNA que efetivamente codifica proteínas, compõem apenas um centésimo de todo o DNA em todos os 46 cromossomos.
O DNA do nosso genoma é composto por 8% de material genético de vírus ancestrais.
Retrovírus
Vírus da família Retroviridae são capazes de inserir seu material genético no DNA de seu hospedeiro. O HIV pertence a essa família. Se um retrovírus infecta um óvulo e insere seu genoma, ele pode passar para as próximas gerações. Nós estamos cheios desses resquícios, inativos, mas frutos das infecções do passado.
Em um estudo, publicado na Nature, pesquisadores estavam tentando montar uma lista dos genes que eram ativados durante o desenvolvimento embrionário, logo após a fecundação, pois nos estágios iniciais, uma célula do embrião pode se tornar qualquer tecido, e eles queriam descobrir o motivo.
Eles acabaram descobrindo que mais de 100 genes promotores, responsáveis por dar início ao processo de transcrição, vêm de um lugar improvável: dos retrovírus. Sabe-se que esses genes devem ser ativados para ocorrer o correto desenvolvimento do embrião, mas os “interruptores” que os controlam vêm de infecções ancestrais.
Sem esses genes virais não seríamos quem somos hoje. Como eles têm ação direta nas células-tronco, agora serão alvo de muitos estudos, visto que essas células têm um grande potencial terapêutico.
Macfarlan TS, Gifford WD, Driscoll S, Rowe HM, Bonanomi D, Lettieri K, Firth A, Singer O, Trono D, and Pfaff SL. Embryonic stem cell potency fluctuates with endogenous retrovirus activity. Nature in press. doi10.1038/nature11244.
Alunos de Biomedicina criam a Liga Acadêmica de Genética Clínica (LAGEC)
No dia 06 de Novembro de 2013, foi fundada a Liga Acadêmica de Genética Clínica, pelos alunos de Biomedicina da Faculdade Maurício de Nassau em Fortaleza-CE. Tem como Orientadores o Profº. Me. Felipe Crescêncio Lima e a Profª. Drª Samara Cardoso da Silva Santiago, sendo presidida pelo graduando em Biomedicina, Paulo Ricardo Lima Lopes.
A LAGEC tem por objetivo o estudo clínico e científico, enfocando aspectos relacionados às abordagens da Genética Clínica, por meio da capacitação teórico-prática dos acadêmicos envolvidos e do fomento à produção científica. É uma entidade autônoma, civil, laica, não vinculada a partidos políticos e sem fins lucrativos.
Para saber mais sobre a LAGEC, acesse: lagecfmn.wordpress.com
Venho percebendo que a cada dia, mais e mais turmas de biomedicina estão criando ligas acadêmicas, e isso é algo impressionante. Então decidi oferecer um espaço para divulgação dessas ligas. Se você é integrante de uma e quer divulgá-la no blog, mande as informações (site, sobre, faculdade, localidade, etc.) para: blogbiomedicinapadrao@gmail.com. Participe!
A verdade por trás da descoberta da estrutura do DNA
No dia 28 de fevereiro de 1953 (60 anos atrás) dois cientistas da Universidade de Cambridge fizeram uma descoberta que mudaria a genética para sempre. James Watson e Francis Crick descobriram que a estrutura do DNA era uma dupla hélice e tudo então fez sentido. Os dois ganharam nada mais nada menos que o Prêmio Nobel de Medicina ou Fisiologia de 1962 e ficaram mundialmente conhecidos. Essa história você já conhece, certo?!
O que muitos não sabem foi o que aconteceu nos bastidores dessa descoberta. Você já ouviu o ditado “papagaio come o milho e periquito leva a fama”? Foi isso o que aconteceu na época.
O termo epigenética existe há mais de cem anos, mas somente C. H. Waddington em 1942 deu uma definição mais precisa a ele.
Epigenética é um campo da biologia que estuda as interações causais entre genes e seus produtos que são responsáveis pela produção do fenótipo.
A epigenética investiga a informação contida no DNA, a qual é transmitida na divisão celular, mas que não constitui parte da sequência do DNA.
Dica de filme: GATTACA - Experiência Genética
GATTACA - Experiência Genética é um filme americano de 1997. E, apesar de ser ficção científica, levanta um tema muito polêmico e que nos faz refletir sobre o avanço da ciência.
O filme acontece num mundo onde cada pessoa, ao nascer, é submetida a um exame genético que determina o que essa pessoa vai ser para o resto da vida. Logo após o nascimento uma lista com todas as probabilidades de doenças surgirem é gerada e a criança cresce sabendo até a sua expectativa de vida.
